（一）概述

　　又稱遺傳性共濟(jì)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎或Refsum病。為常染色體顯性遺傳型周圍神經(jīng)病。

　　（二）臨床表現(xiàn)

　　成人型10～30歲起病。周圍神經(jīng)損害的特點(diǎn)為四肢遠(yuǎn)端性對(duì)稱性運(yùn)動(dòng)感覺神經(jīng)病，表現(xiàn)為遠(yuǎn)端肌無力和感覺障礙。腱反射減弱或消失。少數(shù)患者感覺癥狀可不明顯。視覺受累表現(xiàn)為視力減退，夜盲，視網(wǎng)膜色素變性，視野縮小，瞳孔異常和白內(nèi)障。多數(shù)患者有心肌損害，還可有神經(jīng)性耳聾，嗅覺喪失，小腦性共濟(jì)失調(diào)，骨骼畸形，皮膚角化或魚鱗癌。

　　嬰兒型在嬰兒后期至兒童前期起病，還可有抽搐和肌張力低下。本病可因心臟損害引起急性心衰導(dǎo)致猝死。

　　（三）輔助檢查

　　腦脊液蛋白明顯升高，一般l～3g/L，糖和氯化物含量及細(xì)胞數(shù)正常。血清植烷酸水平也明顯升高，脂肪酸升高10％～20％。血膽固醇，高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度減少。神經(jīng)電生理檢查示周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。血清植烷酸水平為重要診斷依據(jù)。

　　（四）治療

　　治療可采用飲食療法，限制植烷酸攝入（牛奶，牛脂，蛋類及含綠葉素較多的蔬菜和水果）以減輕周圍神經(jīng)和小腦癥狀，阻止病情進(jìn)展。