當(dāng)多發(fā)囊性腎臟疾病在出生時(shí)就出現(xiàn)的多為ARPKD.這種病是一種罕見的疾病，多在青春期前發(fā)病。是常染色體隱性遺傳性疾病，詢問家族史要包括三代中該疾病的發(fā)病情況。

　　1.臨床表現(xiàn)

　　根據(jù)患者出現(xiàn)癥狀的時(shí)間將ARPKD分為四種類型：圍生期型、新生兒型、嬰兒型和少年型。若出生時(shí)就出現(xiàn)癥狀，約50％的患兒常常死于出生后的幾小時(shí)或幾天，l歲以后的兒童發(fā)病率極低，能夠活下來的新生兒中50％可生存到10歲，但幾乎沒有能活過20歲的。發(fā)病時(shí)間越早往往提示疾病越嚴(yán)重。新生兒、嬰幼兒發(fā)病者多死于腎衰竭，當(dāng)患兒活到13～19歲才發(fā)病者，死亡原因多為肝臟并發(fā)癥和門靜脈高壓癥。

　　ARPKD主要病變?cè)诟闻K和腎臟，在腎臟主要為腎集合管擴(kuò)張，腎臟切面上肉眼可見腎乳頭處的梭形囊腫，腎皮質(zhì)也可見滿布的小囊泡，腎蒂、腎盂和輸尿管均正常。在肝臟主要的病變?yōu)槟懝茉錾U(kuò)張及門靜脈周圍纖維化。

　　圍生期和新生兒的患者最常見的表現(xiàn)是出生后就出現(xiàn)嚴(yán)重的腎衰竭，出生后BUN會(huì)立即升高，另一方面增大的腎臟壓迫胸廓使肺發(fā)育不良，因此，這一年齡組的患兒多半在出生后的l個(gè)月內(nèi)死于腎和呼吸功能衰竭。少年期出現(xiàn)癥狀的患兒腎衰竭和高血壓的發(fā)展相對(duì)較慢，而相對(duì)較為嚴(yán)重的臨床問題是肝臟的病變，即門靜脈纖維化造成的門靜脈高壓癥，食管靜脈曲張和肝脾腫大，這一年齡組的患兒死亡原因多為肝臟的并發(fā)癥和門靜脈高壓癥。

　　2.診斷與鑒別診斷

　　對(duì)懷疑患有ARPKD的患兒，詳細(xì)詢問至少三代的家族史將有助于診斷。該病的臨床表現(xiàn)因發(fā)病時(shí)期不同而不完全相同。1歲以前發(fā)病者以腎衰竭和呼吸功能衰竭為主要死亡原因，1歲以后隨著腎臟的發(fā)育，腎功能有所代償，使腎功能不全發(fā)展緩慢。臨床表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、貧血、高血壓等，同時(shí)肝臟的損害日漸加重。5～10歲出現(xiàn)門靜脈高壓癥和肝功能不全，胃底及食管靜脈曲張和繼發(fā)于門靜脈高壓癥的肝脾腫大，以及脾功能亢進(jìn)引起的白細(xì)胞、血小板減少和貧血。需要鑒別的有雙腎積水、多囊性腎發(fā)育不全和先天性肝纖維化增殖癥，前兩者不伴有肝臟的病變，而后者無腎臟的病變。B超檢查是首選的診斷方法，而且也是非常重要的檢查手段。一般鑒別診斷并不困難。