遺傳性球形紅細胞增多癥的診斷和鑒別診斷

2008-10-28 14:50 醫(yī)學教育網(wǎng)

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　　典型患者根據(jù)貧血、黃疸和脾大等臨床特征及相關的實驗室檢查，結合家族遺傳史，不難做出診斷。部分患者因臨床表現(xiàn)輕微，可能在再障危象發(fā)作時才首次就診。此時網(wǎng)織紅細胞降低，骨髓幼紅細胞減少，此時就診可造成誤導，應予注意。

　　輕型或非典型病例特別是成年發(fā)病的患者有時與自身免疫性溶血性貧血在鑒別診斷上發(fā)生困難，因后者也可出現(xiàn)球形紅細胞及滲透性脆性減低，如Coombs試驗陰性就更增加區(qū)分難度，紅細胞膜蛋白和相應基因分析有助于兩者的鑒別。其他需鑒別的疾病還有如黃疸型病毒性肝炎以及先天性非球形紅細胞溶血性貧血等。

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