性腺先天性發(fā)育不全（gonadaldysgenesis）：性腺條索狀或發(fā)育不全，性腺內(nèi)卵泡缺如或少于正常。臨床多表現(xiàn)為性征幼稚的原發(fā)性閉經(jīng)，性腺發(fā)育不全者由于性激素分泌功能缺陷故促性腺激素升高，屬高促性腺激素閉經(jīng)。占原發(fā)性閉經(jīng)的35％，分為染色體正常和異常兩類。

　　性腺發(fā)育不全者，75％患者存在染色體異常；25％患者染色體正常。染色體正常的性腺體發(fā)育不全稱單純性性腺發(fā)育不全。原發(fā)性閉經(jīng)性腺發(fā)育不全最常見的核型異常為45，XO（50％）；其次為45，XO的嵌合型（25％）和46，XX（25％）；少見的尚有46，XY單純性腺發(fā)育不全和45，XO／46，XY嵌合型性腺發(fā)育不全。繼發(fā)性閉經(jīng)性腺發(fā)育不全最常見的核型為46，XX，按發(fā)生頻率尚有45，XO嵌合型、X短臂和長臂缺失、47，XXX及45，XO。