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遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的實(shí)驗(yàn)室和輔助檢查

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  1、血象

 ?、?a href="http://cddzsc.cn/jibing/pinxue/" target="_blank" title="貧血" class="hotLink">貧血:多為輕或中度,危象發(fā)作時(shí)貧血迅速加重。輕型患者可無(wú)明顯貧血;②紅細(xì)胞平均指數(shù)和形態(tài)學(xué):MCV多在正常范圍或輕度減低,MCHC常有升高,系球形紅細(xì)胞輕度脫水的結(jié)果。有報(bào)道認(rèn)為,MCHC結(jié)合RDW是診斷HS簡(jiǎn)便而有效的指標(biāo),值得進(jìn)一步驗(yàn)證。外周血涂片可見紅細(xì)胞大小不勻及比例不等的小球形紅細(xì)胞,多在10%以上(正常人<50%),可高達(dá)60%~70%。此類細(xì)胞的特點(diǎn)是直徑小、染色深及中心淡染區(qū)消失。約20%的HS患者血片中見不到典型球形紅細(xì)胞;③網(wǎng)織紅細(xì)胞比例升高,但在危象期可明顯降低。

  2、骨髓象

  紅系造血增生明顯,幼紅細(xì)胞比例升高,可占有核細(xì)胞的25%-60%。再障危象時(shí)骨髓幼紅細(xì)胞明顯減少,偶可見到特征性的巨早幼紅細(xì)胞。骨髓檢查并非診斷本病所必需。

  3、紅細(xì)胞滲透性脆性試驗(yàn)

  本病異常球形紅細(xì)胞在低滲鹽水中較正常紅細(xì)胞易于溶血,即滲透性脆性升高。正常紅細(xì)胞約在0.42%~0.46%鹽水濃度時(shí)開始溶血,0.32%時(shí)完全溶血。

  本病紅細(xì)胞可在0.52%~0.72%時(shí)開始溶血,0.42%時(shí)完全溶血。常選用滲透性脆性試驗(yàn)有新鮮滲透性脆性試驗(yàn)和孵育滲透性脆性試驗(yàn)。后者敏感性較高。以往應(yīng)用的自身溶血試驗(yàn)和甘油溶m試驗(yàn)與滲透性脆性試驗(yàn)相比并無(wú)優(yōu)越之處,現(xiàn)已少用。外周血無(wú)球形紅細(xì)胞的HS患者滲透性脆性試驗(yàn)也可陰性。較新的方法包括紅細(xì)胞滲透梯度激光衍射法和帶3蛋白流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)具有較高的敏感度和特異度,但有待推廣。

  4、紅細(xì)胞膜分析

  確立診斷后,可采用聚丙酰胺凝膠電泳分離膜蛋白和特異性放射免疫法定量分析膜骨架蛋白,進(jìn)一步確定細(xì)胞膜異常所在。此非常規(guī)檢查,但有助于診斷疑難病例和深入認(rèn)識(shí)本病的膜蛋白生物學(xué)異常。

  5、分子生物學(xué)檢查

  HS的膜蛋白都有其相應(yīng)的基因異常,可用分子生物學(xué)技術(shù)檢查。

  6、其他檢查血清

  間接膽紅素升高,尿膽原升高,紅細(xì)胞壽命縮短。

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