【概述】

　　鐵粒幼細胞性貧血（簡稱SA.）是一組鐵利用障礙性疾病。特征為骨髓中出現(xiàn)大量環(huán)狀鐵粒幼紅細胞，紅細胞無效生成，組織鐵儲量過多和外周血呈小細胞低色素性貧血。本病分為獲得性和遺傳性，還有維生素B6反應性貧血。獲得性又分為原發(fā)性和繼發(fā)性。 鐵利用不良，血紅素合成障礙和紅細胞無效生成是本病發(fā)病的主要環(huán)節(jié)。與血紅素合成有關的各種梅和輔梅的缺乏，活性減低和活性受阻是本病的發(fā)病機理。任何原因影響這些梅的活性均可導致鐵利用不良和血紅素合成障礙，結果形成低色素性貧血，鐵在紅細胞及各組織內(nèi)大量堆積，使紅細胞形態(tài)及功能受損，致紅細胞過早破壞即無效生成。鐵大量沉積于各組織內(nèi)，形成血色病，影響各組織器官功能

　　【癥狀體癥】

　　1.遺傳性多為青少年、男性及有家族史；獲得性常無家族史。原發(fā)性，無原因，多于50歲以上發(fā)病。繼發(fā)性多見于用異煙胼、比秦山胺、氯酶素及抗癌藥時間過長  后發(fā)病。亦可見于腫瘤及骨髓增生性疾病。 2.發(fā)病緩慢，貧血為本病主要癥狀與體征。常有皮膚蒼白，部分病人皮膚呈暗黑色。軟弱，動則心悸、氣促。 3.肝脾輕度腫大，后期發(fā)生血色病時（即含鐵血黃素沉積癥）肝脾腫大顯著。 4.發(fā)生血色病時可出現(xiàn)心、腎、肝、肺功能不全，少數(shù)可發(fā)生糖尿病。 5.血象：一般為中度貧血（血紅蛋白在70－90g/L）少數(shù)為重度貧血（血紅蛋白30－60g/L）紅細胞大小不等，可見幼稚紅細胞。網(wǎng)織紅細胞正?；蜉p度升高。白細胞及血小板多數(shù)正常。 6.骨髓：紅系增生明顯活躍，病態(tài)造血現(xiàn)象，胞漿可見空泡、漿量少，缺乏血紅蛋白形成，鐵染色可見鐵粒幼紅細胞增多，出現(xiàn)環(huán)狀鐵粒幼紅細胞〉15%，是本病特征，具有診斷意義。粒系及巨核系正常。 7.血清鐵和鐵蛋白飽和度、血漿鐵轉換率、紅細胞游離原卜琳增高。血清鐵結合力、鐵利用率降低。中性粒細胞堿性磷酸梅積分減低。

　　【診斷依據(jù)】

　　1.發(fā)病緩慢，貧血為主要癥狀。 2.可有肝脾腫大。 3.血象顯示低色素性貧血，可見幼紅細胞，網(wǎng)織紅細胞正?；蜉p度升高。白細胞和血小板正常。 4.骨髓增生明顯活躍，紅細胞形態(tài)有異，并出現(xiàn)環(huán)狀鐵粒幼紅細胞〉15%.粒系、巨核系正常。 5.血清鐵、鐵蛋白飽和度、血漿鐵轉換率及紅細胞游離原卜琳增高，血漿鐵結合力，鐵利用率降低。 6.中性粒細胞堿性磷酸梅積分減低。

　　【治療原則】

　　1.大劑量使用維生素B6. 2.使用雄性激素。 3.適當使用腎上腺皮質激素。 4.可使用除鐵制劑，減少體內(nèi)過多鐵的堆積。 5.貧血重者可酌情輸注紅細胞或全血。