2015年兒科主治醫(yī)師考試輔導(dǎo)之先天性巨結(jié)腸，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集整理相關(guān)輔導(dǎo)資料供考生們參考，希望對大家備考有所幫助。

先天性巨結(jié)腸，又稱先天性無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥或赫什朋病，是由于直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯在近端結(jié)腸，使該腸管肥厚、擴(kuò)張。本病是嬰兒常見的先天性腸道畸形。

（一）臨床表現(xiàn)

1.胎便排出延遲、頑固性便秘和腹脹患兒生后48小時內(nèi)多無胎便或僅有少量胎便排出，可于生后2～3天出現(xiàn)低位腸梗阻癥狀。以后即有頑固性便秘。嚴(yán)重者發(fā)展成不灌腸不排便。痙攣段愈長，出現(xiàn)便秘時間愈早，愈嚴(yán)重。腹脹逐漸加重，腹壁緊張發(fā)亮，有靜脈擴(kuò)張，可見腸型及蠕動波，腸鳴音增強(qiáng)，膈肌上升引起呼吸困難。

2.嘔吐、營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩由于功能性腸梗阻，可出現(xiàn)嘔吐，量不多，嘔吐物含少量膽汁，嚴(yán)重者可見糞樣液，加上長期腹脹、便秘使患兒食欲下降，影響營養(yǎng)物質(zhì)吸收致發(fā)育遲緩、消瘦、貧血或有低蛋白血癥伴水腫。

3.直腸指檢直腸壺腹部空虛，拔指后由于近端腸管內(nèi)積存多量糞便，可排出惡臭氣體及大便。

4.并發(fā)癥

（1）小腸結(jié)腸炎：為本病的常見并發(fā)癥，患兒出現(xiàn)高熱、高度腹脹、嘔吐、排出惡臭并帶血的稀便。腸黏膜缺血處可產(chǎn)生水腫、潰瘍，引起全血便及腸穿孔。重者炎癥導(dǎo)致滲出性腹膜炎。由于吐瀉及擴(kuò)張腸管內(nèi)大量腸液的積存，出現(xiàn)脫水和酸中毒，死亡率極高。

（2）腸穿孔。

（3）繼發(fā)感染。

（二）輔助檢查

1.X線檢查

（1）腹部立位平片：多顯示低位結(jié)腸梗阻，近端結(jié)腸擴(kuò)張，盆腔無氣體。

（2）鋇劑灌腸檢查：其診斷率在90%左右，可顯示痙攣段及其上方的擴(kuò)張腸管，排鋇功能差。

2.直腸、肛門測壓檢查測定直腸、肛門括約肌的反射性壓力變化，患兒壓力升高。2周內(nèi)新生兒可出現(xiàn)假陰性，故不適用。

3.直腸黏膜活檢HE染色判斷神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的有無。組化方法測定乙酰膽堿含量和膽堿酯酶活性，患兒兩者均較正常兒高出5～6倍，但對新生兒診斷率較低。

4.直腸肌層活檢從直腸壁取肌層組織活檢，計(jì)數(shù)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞數(shù)量?；純喝狈ι窠?jīng)節(jié)細(xì)胞，而無髓鞘的神經(jīng)纖維增生。

5.肌電圖檢查患兒直腸和乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端的肌電圖波形低矮，頻率低，不規(guī)則，波峰消失。

（三）診斷和鑒別診斷

凡新生兒生后胎糞排出延遲或不排胎糞，伴有腹脹、嘔吐應(yīng)考慮本病。嬰幼兒有長期便秘史和腹脹等體征者即應(yīng)進(jìn)行特殊檢查，以便明確診斷。應(yīng)與以下疾病鑒別：

1.新生兒期

（1）胎糞栓綜合征（胎糞便秘）：由于胎糞濃縮稠厚可出現(xiàn)一過性低位腸梗阻癥狀。

（2）先天性腸閉鎖：新生兒回腸或結(jié)腸閉鎖，表現(xiàn)為低位腸梗阻癥狀，直腸指檢僅見少量灰白色膠凍樣便，用鹽水灌腸亦不能排便。腹部直立位平片可見整個下腹部無氣，鋇劑灌腸X線造影可明確診斷。

（3）新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎：與先天性巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎者很難鑒別。本病多為早產(chǎn)兒，圍生期多有窒息、缺氧、感染、休克的病史，且有便血。x線平片示腸壁有氣囊腫和（或）門靜脈積氣。

2.嬰兒和兒童期

（1）繼發(fā)性巨結(jié)腸：肛門、直腸末端有器質(zhì)性病變，使排便不暢，糞便滯留，結(jié)腸繼發(fā)擴(kuò)張。經(jīng)肛診可以確診。

（2）特發(fā)性巨結(jié)腸：表現(xiàn)為無新生兒期便秘史，2～3歲出現(xiàn)癥狀，慢性便秘常伴肛門污便，便前常有腹痛。肛診感覺除直腸擴(kuò)張積便外，括約肌處于緊張狀態(tài)，直腸肛門測壓有正常反射。

（3）功能性便秘：是一種原因不明的慢性便秘，分為慢傳輸型、出口梗阻型及混合型。診斷需鋇劑灌腸或腸鏡檢查排除器質(zhì)性疾病。

（四）治療

應(yīng)進(jìn)行根治手術(shù)切除無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段和部分?jǐn)U張結(jié)腸。

1.保守治療：

①口服緩瀉劑、潤滑劑，幫助排便；②使用開塞露、擴(kuò)肛等刺激括約肌，誘發(fā)排便；③灌腸。

2.手術(shù)治療：

包括結(jié)腸造瘺術(shù)和根治術(shù)。凡合并小腸結(jié)腸炎不能控制者；合并有營養(yǎng)不良、高熱、貧血、腹脹、不能耐受根治術(shù)者；或保守治療無效、腹脹明顯影響呼吸者，均應(yīng)及時行結(jié)腸造瘺術(shù)。現(xiàn)多主張?jiān)缙谶M(jìn)行根治手術(shù)。