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速度掌握!兒科主治醫(yī)師21-三體綜合征考點&習題總結!

2021-06-07 18:34 醫(yī)學教育網(wǎng)
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21-三體綜合征是兒科主治醫(yī)師考試會涉及的內容,為了幫助各位兒科主治考生復習備考,醫(yī)學教育網(wǎng)整理21-三體綜合征考點&練習題總結如下:

21-三體綜合征考點總結

1.21-三體綜合征細胞遺傳學診斷

(1)標準型:最常見,核型為47,XY(或XX),+21。

(2)易位型:

1)D/G易位:核型為46,XY,(或XX),-21,+t(14q21q),約半數(shù)為遺傳性。

2)G/G易位:多數(shù)核型為46,XY(或XX),-21,+t(21q21q);46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。

(3)嵌合體型:核型為46,XY(或XX)/47,XY(或XX)+21。

2.主要表現(xiàn) 不同程度智能低下,體格發(fā)育落后,特殊面容;臉圓頭扁,眼裂小,外上斜,眼球突,內眥贅皮,鼻梁扁平,眼距寬,嘴小,伸舌,雙耳廓上緣有折疊。

皮膚紋理特征有:通貫手,atd角增大;第4,5指橈箕增多;腳拇趾球脛側弓形紋和第5趾只有一條指褶紋等。身材矮小,四肢關節(jié)韌帶松弛,關節(jié)可以過度彎曲,患兒約有三分之一有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患感染性疾病,白血病發(fā)生率高。

3.診斷

典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下,不難診斷。確診需行染色體核型分析。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒都應做染色體核型分析鑒別。

21-三體綜合征習題總結

A2型選擇題

1.女孩,2歲。生長發(fā)育遲緩及智力發(fā)育落后。查體:眼裂小,眼外眥上斜、眼距寬、外耳小、鼻梁低平、皮膚細膩,為明確診斷首選檢查是

A.尿三氯化鐵試驗

B.尿蝶呤分析

C.血T3、T4、TSH

D.骨齡測定

E.染色體核型分析

【答案解析】E。此患兒考慮診斷為21-三體綜合征,首選檢查為染色體核型分析。

2.男孩,5歲。因生長和智力發(fā)育落后就診。查體:身材矮小,頭圍小,眼距寬,鼻梁低,外耳小,通貫手,心臟聽診有雜音。為明確診斷最合適的檢查是

A.智力測定

B.血清T3、T4檢測

C.頭顱CT

D.超聲心動圖檢查

E.染色體核型分析

【答案解析】E。根據(jù)患兒癥狀,懷疑為唐氏綜合征,染色體核型分析可確診。先天性甲狀腺功能減低癥常有顏面黏液性水腫、頭發(fā)干燥、皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、便秘等。故選E。

怎么樣?看完知識點,做完題都掌握了沒?21三體綜合征為染色體結構畸變所致的疾病,產(chǎn)生原因是卵子在減數(shù)分裂時21號染色體不分離,形成異常卵子。因沒有特殊的治療方式,所以,其診斷和分型是考核的重點,多為A1、A2型試題。

本病應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。后者出生時即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、生理性黃疸消退延遲等癥狀,舌大而厚,皮膚粗糙,而無本病的特殊面容。可檢測血清T4、TSH和染色體核型進行鑒別。

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