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黏多糖病如何診斷?診斷要點(diǎn)有哪些?

黏多糖病如何診斷?診斷要點(diǎn)有哪些?為了幫助兒科主治考生了解,掌握更多知識(shí)點(diǎn)、考點(diǎn),醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下:

本病患兒的臨床表現(xiàn)大同小異,因此,根據(jù)臨床特征和X線檢查可提示本病。

尿篩查和黏多糖定性可以診斷,但確診需進(jìn)行血清、白細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)測定酶活性。

與甲低等鑒別。

X線:骨質(zhì)普遍疏松且有特殊形態(tài)改變:顱骨增大,蝶鞍淺長;脊柱后、側(cè)凸,椎體呈楔形,胸、腰椎體前下緣呈魚唇樣前突;肋骨的脊柱端細(xì)小而胸骨端變寬,呈飄帶狀;尺、橈骨粗短,掌指骨短粗,指骨遠(yuǎn)端窄圓。

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