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三體綜合征先天愚型的臨床表現(xiàn)是什么?

三體綜合征先天愚型的臨床表現(xiàn)是什么?為了幫助兒科主治考生了解,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下:

先天愚型患兒出生時(shí)體重和身長偏低,肌張力低下,突出的是顱面部畸形,頭顱小而圓,枕部扁平,臉圓而扁平,鼻扁平,臉裂細(xì)且上外傾斜,眼距過寬,內(nèi)眥贅皮明顯,常有斜視,虹膜時(shí)有白斑點(diǎn),常見晶狀體混濁,嘴小唇厚,舌大外伸(伸舌樣癡呆之名由此而來),耳小,耳位低,耳廓畸形,頸背部短而寬,有多余的皮膚,由于軟骨發(fā)育差,患者四肢較短,手寬而肥,通貫掌,指短,第5指常內(nèi)彎,短小或缺小指中節(jié),皮紋也有一定的特點(diǎn),腹肌張力低下而膨脹,故常有腹直肌分離或臍疝。

約1/2以上的患者有先天性心臟病,主要是室間隔缺損、房室道連通、和運(yùn)脈導(dǎo)管未閉,消化道的畸形如十二指腸的狹窄、巨結(jié)腸、直腸脫垂及肛門閉鎖等也偶爾可見。

在男性常有隱睪,睪丸有生精過程,但精子常減少,性欲下降,尚未見有生育者。女性患者通常無月經(jīng),但有少數(shù)能妊娠和生育。精神發(fā)育遲滯或智力低下是本病最突出最嚴(yán)重的表現(xiàn),但其程度在各患者不完全相同,智商通常在25-50之間,高于50的很少。行為、動(dòng)作傾向于定型化,抽象思維能力受損最大。

以上是小編為大家整理的內(nèi)容,希望對大家有所幫助,更多關(guān)于兒科主治醫(yī)師的考試考點(diǎn)分析,知識(shí)點(diǎn)分享與備考經(jīng)驗(yàn),請關(guān)注醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)!

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