先天性巨結腸癥是兒科主任醫(yī)師考試的重要考點和常見考點，現醫(yī)學教育網整理總結如下：

先天性巨結腸癥（Hirschsprung disease，HD）是一種比較多見的胃腸道發(fā)育畸形醫(yī)學教育網搜集|整理，估計此病的發(fā)病率為1／2000～1／5000.性別的發(fā)病率有顯著差異，男性較女性多見，男與女之比為4：1.此病有遺傳傾向，兄弟間有同病者，近年的調查家族性HD約為4%.