侏儒癥臨床表現(xiàn)是兒科主任醫(yī)師會涉及到的知識點，醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理，請參考。

一、垂體性侏儒

為內(nèi)分泌性侏儒。由于先天的（原發(fā)的）或后天的（繼發(fā)的）原因，垂體前葉功能減退，生長激素分泌不足，阻礙身體生長與發(fā)育。垂體性侏儒的主要臨床表現(xiàn)有：1）生長遲緩，無青春發(fā)動期，成年后有“老小孩”早衰形貌；2）身體矮小，但軀干、四肢和頭部比例對稱33）骨骺發(fā)育遲緩，骨齡低于其實際年齡；4）性器官發(fā)育不良，第二性征不發(fā)育；5）蝶鞍可以正常（原發(fā)性垂體侏儒）或增大（由腫瘤引起的繼發(fā)性垂體侏儒）；6）實驗室檢查除生長激素分泌不足外，促性腺激素常缺乏，其他幾種垂體前葉促激素的分泌量可正?；蚱汀?/p>

童年各種慢性感染、全身性疾病、嚴重營養(yǎng)不良等，可引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂，導(dǎo)致全身營養(yǎng)代謝紊亂性侏儒癥。此類侏儒癥雖各有其病因和臨床表現(xiàn)，但都與垂體分泌功能減退有關(guān)，所表現(xiàn)的侏儒癥狀也相似。

二、克汀病

甲狀腺激素與骨的成熟有密切關(guān)系。兒童時期甲狀腺能低下時，軟骨的骨化與牙齒的生長受阻，各長骨骨化中心出現(xiàn)的時間顯著推遲，影響骨路的發(fā)育和成熟，從而導(dǎo)致身材矮小醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)搜集整理。本癥的臨床特點為：1）臉部外型發(fā)育受阻，嬰兒面容，舌大常伸口外；2）股骨、脛骨等主要長骨發(fā)育障礙，因而身體比例呈下半身短，上半身長；3）性發(fā)育較遲，或不受影響；4）智能低下。

克汀病又稱呆小病，其甲狀腺功能減退系發(fā)生于胎兒或嬰兒期。若甲狀腺功能減退發(fā)生時間較后，則稱作粘液性水腫。

三、軟骨發(fā)育障礙

本病由于軟骨生長能力很弱，骨路縱長發(fā)育遲緩，形成嚴重矮小畸形，有家族遺傳性，不屬內(nèi)分泌性。臨床表現(xiàn)特點有：1）軀干骨長度往往正常，而四肢明顯短小，下半身顯著比上半身短；2）脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短；3）智力發(fā)育正常；4）性器官正常，有生殖能力。

四、卵巢發(fā)育不全癥

本病又稱Turner綜合征，是一種女性先天性遺傳缺陷癥?；颊呗殉舶l(fā)育不全，伴有侏儒癥。其特點是：1）越接近青春期生長發(fā)育越遲緩；2）生殖器官發(fā)育不全，原發(fā)性閉經(jīng)；3）身體矮胖，有盾甲狀胸；4）患者尿中促性腺激素顯著增多，這與垂體性侏儒癥恰好相反。

此外，還有原基性侏儒，性早熟性矮小，均屬體質(zhì)性的，而非病理性的，與遺傳有關(guān)。