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又稱18-三體綜合征,發(fā)生率為活產(chǎn)新生兒的1/4000~1/8000。患兒壽命很短,多于生后不久死亡,存活者有嚴(yán)重智力障礙。
患兒的特征為枕部后突,前額窄小,小頭,前囟寬,耳低位伴畸形,眼裂短,下頜小,內(nèi)眥贅皮,眼瞼下垂,唇裂或伴腭裂。頸短,頸部皮膚過剩,腹股溝疝或臍疝,氣管食管瘺,膽道閉鎖。馬蹄腎或異位腎,雙尿道,腎積水及多囊腎。外生殖器發(fā)育不良,男性可見尿道下裂,隱睪,女性可見陰蒂大。
患兒智力低下,肌張力高,腦積水,腦脊膜膨出,小腦發(fā)育不良,胼胝體發(fā)育不良。手緊握,拇指、示指、中指緊收,示指壓在中名指上,小指壓在無名指上,小指或所有手指僅1條橫紋,拇指發(fā)育不良或缺如,通貫手。搖籃足,馬蹄內(nèi)翻足,并指,多指,胸骨短,髖關(guān)節(jié)外展受限。甲狀腺、腎上腺發(fā)育不良,雙角子宮,冠狀動(dòng)脈畸形,大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位,法洛四聯(lián)癥等。
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