醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為了幫助各位考生更好地備考復(fù)習(xí)，專門整理了神經(jīng)纖維瘤及神經(jīng)纖維瘤病的診斷及鑒別診斷，如下：

輔助檢查

1）超聲檢查：可見多發(fā)實(shí)質(zhì)性腫塊，可位于皮下、腹腔、盆腔等。

2）眼科檢查：通過裂隙燈可見虹膜粟粒狀、棕黃色圓形小結(jié)節(jié)，也成為Lisch結(jié)節(jié)或虹膜錯構(gòu)瘤。眼底鏡可能發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)壓增高導(dǎo)致的視乳頭水腫或視神經(jīng)萎縮。

3）CT和MRI：對于脊柱內(nèi)或顱內(nèi)的腫瘤可通過CT或MRI檢查發(fā)現(xiàn)。腫瘤在CT密度通常較脊髓和腦組織略高，呈圓形或類圓形。在MRI上神經(jīng)纖維瘤表現(xiàn)為T1上低或等信號，T2上高信號。部分腫瘤伴有囊變。增強(qiáng)掃描后腫瘤多明顯強(qiáng)化。

4）神經(jīng)電生理檢查：表現(xiàn)為神經(jīng)源性損害，電信號傳導(dǎo)減慢等。

診斷

1987年美國NIH制定了診斷標(biāo)準(zhǔn)：

NF1：

1）6個或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直徑5mm以上，青春期后15mm以上；

2）2個或以上任意類型神經(jīng)纖維瘤或1個叢狀神經(jīng)纖維瘤；

3）腋窩或腹股溝褐色雀斑；

4）視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；

5）2個或以上Lisch結(jié)節(jié)，即虹膜錯構(gòu)瘤；

6）明顯的骨骼病變：如蝶骨發(fā)育不良，長管狀骨皮質(zhì)菲薄，伴有假關(guān)節(jié)形成；

7）一級親屬中有確診NF1的患者。

上述標(biāo)準(zhǔn)符合2條或以上者可診斷NF1。

NF2

1）雙側(cè)聽神經(jīng)瘤；

2）有NF2家族史（一級親屬中有NF2患者），患單側(cè)聽神經(jīng)瘤；

3）有NF2家族史（一級親屬中有NF2患者），患者有以下病變中的2中：神經(jīng)纖維瘤、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤、雪旺氏細(xì)胞瘤、青少年晶狀體后囊渾濁斑。

上述標(biāo)準(zhǔn)符合1項(xiàng)即可診斷NF2。

鑒別診斷

NF1需要和以下疾病鑒別：

1）結(jié)節(jié)性硬化 也是常染色體先行遺產(chǎn)并的神經(jīng)皮膚綜合征，累計(jì)皮膚和神經(jīng)系統(tǒng)。皮膚該表包括口鼻三角區(qū)對稱性蝶形分布的皮脂腺瘤、葉狀白斑、鯊魚皮斑，也可見牛奶咖啡斑；神經(jīng)系統(tǒng)損害以顱內(nèi)結(jié)節(jié)性鈣化灶為特征性表現(xiàn)，臨床上常見難治性癲癇和智能減退；眼科檢查可見視乳頭附近蟲卵樣鈣化節(jié)節(jié)或視網(wǎng)膜周邊黃色環(huán)狀損害。

2）McCune-Abright綜合征 罕見的先天性疾病，以骨纖維發(fā)育異常為主，可見骨皮質(zhì)變薄、容易發(fā)生病理性骨折，堿性磷酸酶增高；伴皮膚大片的咖啡樣色素沉著，以及內(nèi)分泌疾病，如甲亢、甲旁亢、性早熟、Cushing綜合征等。一般不累及神經(jīng)系統(tǒng)，智力正常。

3）Proteus綜合征 多種組織非對稱性過度生長造成的畸形。特征性的表現(xiàn)是組織痣，呈黃褐色或黑褐色，邊界清楚，隆起呈鵝卵石質(zhì)地，常有條紋狀外觀，位于足趾、手掌、手指、鼻部和軀干，病例活檢示角化過度、棘層肥厚及乳頭瘤樣增生。神經(jīng)系統(tǒng)損害主要表現(xiàn)為智力障礙，眼科表現(xiàn)包括眼球外層皮癢囊腫和眼球上囊腫。

NF2需要和以下疾病鑒別：

1)其他前庭和中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病引起的眩暈 表現(xiàn)為視物旋轉(zhuǎn)，伴惡心、嘔吐、出汗等自主神經(jīng)癥狀。NF2的腫瘤包裹、壓迫前庭神經(jīng)，由于腫瘤生長緩慢，病人多可逐漸代償，因此病人較少出現(xiàn)真性眩暈，可僅表現(xiàn)為頭暈和行走不穩(wěn)感。NF2往往伴有雙側(cè)聽力進(jìn)行性下降。

2)發(fā)生于橋腦小腦角區(qū)的腫瘤 常見的為腦膜瘤、膽脂瘤及三叉神經(jīng)鞘瘤等，腦膜瘤有典型的腦膜尾征，膽脂瘤和三叉神經(jīng)鞘瘤可產(chǎn)生三叉神經(jīng)痛等癥狀。

3)轉(zhuǎn)移瘤 腦內(nèi)伴發(fā)的多發(fā)性病灶要與轉(zhuǎn)移瘤鑒別，后者大多有原發(fā)病變，結(jié)合臨床和病史可鑒別。

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