G6PD缺乏癥的診斷要點(diǎn)是血液病主任醫(yī)師考試大綱要求熟練掌握的內(nèi)容，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為各位血液病主任醫(yī)師考生搜集整理了相關(guān)資料，便于各位同學(xué)復(fù)習(xí)備考！

（一）病史及癥狀⑴ 病史提問(wèn)：注意：①有無(wú)家族史。②貧血出現(xiàn)的誘因：是否與食用蠶豆、伯氨喹啉等氧化類(lèi)藥物或感染有關(guān)。③是否有黃疸及血紅蛋白尿病史。⑵ 臨床癥狀：頭暈、頭疼、心悸、呼吸困難、腹痛、腰背痛。嚴(yán)重血紅蛋白尿者可導(dǎo)致腎功能衰竭。

（二）體檢發(fā)現(xiàn)：貧血外貌、皮膚、鞏膜黃染、肝脾輕度腫大或正常。

（三）輔助檢查1. 血象：血紅蛋白減少，呈正細(xì)胞正色素性貧血；網(wǎng)織紅細(xì)胞增高；見(jiàn)咬痕紅細(xì)胞和水皰細(xì)胞，可見(jiàn)幼紅細(xì)胞；紅細(xì)胞中可見(jiàn)Heinz小體。白細(xì)胞、血小板數(shù)多增高。2. 骨髓象：增生活躍或明顯活躍，紅系、粒系均增生。3. 血間接疸紅素增高，血清結(jié)合珠蛋白減少或消失，血漿游離血紅蛋白增高。尿含鐵血黃素陽(yáng)性。4. 高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)：還原率10min；硝基四氮唑籃紙片法：濾紙片呈淡紫藍(lán)色或仍為紅色。5. 有條件做G6PD活性定量測(cè)定。

（四）鑒別診斷：應(yīng)與自身免疫性溶血性貧血、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿等其它溶血性貧血鑒別。

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