醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為了幫助各位考生更好地備考復(fù)習(xí)，專門整理了遺傳性球形細(xì)胞增多癥的病因及發(fā)病機(jī)制，如下：

HS大多數(shù)患者家族中有同樣病例，呈常染色體顯性遺傳。目前發(fā)現(xiàn)在第8號染色體短臂缺失。HS約1/4的患者缺乏明確的家族史，可能與基因突變有關(guān)。少數(shù)患者常染色體隱性遺傳往往是合并發(fā)生新的突變而發(fā)病。

基本的發(fā)病機(jī)制是組成紅細(xì)胞膜的蛋白基因異常，主要涉及的是膜收縮蛋白、錨蛋白、區(qū)帶4.2蛋白和區(qū)帶3蛋白。這些紅細(xì)胞膜上蛋白基因的異常最終使紅細(xì)胞膜脂質(zhì)失去膜骨架的支持，穩(wěn)定性減退，結(jié)果使紅細(xì)胞表面積減少，是形成小球形紅細(xì)胞的基礎(chǔ)。

脾臟是小球形紅細(xì)胞的主要破壞器官。脾臟破壞球形紅細(xì)胞的基本因素是：①紅細(xì)胞內(nèi)在缺陷而形成球形；②脾臟結(jié)構(gòu)的完整。

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