“家族性高膽固醇的癥狀有哪些？”相信是準(zhǔn)備參加社區(qū)衛(wèi)生人員崗位培訓(xùn)的朋友比較關(guān)注的事情，為此，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理內(nèi)容如下：

FH患者的臨床表現(xiàn)取決于其LDL受體缺陷的嚴(yán)重程度。典型雜合子型FH患者的血漿膽固醇濃度是正常人的2～3倍，且在兒童時期便可測定出高膽固醇血癥。但有些雜合子FH病人的血漿膽固醇濃度可以是正?；騼H稍有升高，這提示基因缺陷所致的受體功能異?？赡苡谐潭壬系牟町悺Ｔ袌蟮兰兒献覨H的后代血漿膽固醇濃度基本正常。

國內(nèi)的研究表明，多數(shù)確診的雜合子FH病人的血漿膽固醇濃度只稍高于同性別、同年齡組正常人的95%上限。說明我國人群中雜合子FH病人的LDL受體基因缺陷可能有不同的特點，或其表達更多地受環(huán)境因素的影響。國內(nèi)對8例純合子FH和15例雜合子FH患者的血清載脂蛋白含量變化進行了觀察，發(fā)現(xiàn)FH患者血清高密度脂蛋白(HDL)-C和載脂蛋白(Apo)AⅠ有明顯的降低，其機制有待闡明。他們也發(fā)現(xiàn)純合子FH患者的皮膚成纖維細胞上HDL受體結(jié)合能力及清除膽固醇的能力明顯增高，這種改變是否與HDL-C和Apo AⅠ水平降低有關(guān)尚不清楚。

高膽固醇血癥也促使膽固醇在其他組織沉著。例如吞噬了膽固醇的巨噬細胞可引起各部位在肌腱出現(xiàn)結(jié)節(jié)性腫脹，稱肌腱黃色瘤，以跟腱和手伸肌腱受累為多見。在眼瞼也可發(fā)生類似的膽固醇沉著，引起扁平狀黃色瘤;角膜的膽固醇浸潤則引起角膜弓。不過后兩者表現(xiàn)并非FH所特有，也可發(fā)生于其他類型的高脂血癥，亦偶見于正常人。隨著年齡的增長，肌腱黃色瘤則更為常見，約75%的FH病人最終會出現(xiàn)肌腱黃色瘤。但也應(yīng)該注意到，由于肌腱黃色瘤并不是所有的FH病人都會出現(xiàn)，所以沒有發(fā)現(xiàn)肌腱黃色瘤并不能排除該病的診斷。

在男性雜合子型FH患者，30～40歲時便可患有冠心病。男性預(yù)期23%患者在50歲以前死于冠心病，50%以上的男性患者在60歲時已有明顯的冠心病癥狀。而在女性雜合子FH患者雖也易患冠心病，但發(fā)生冠心病的年齡較男性患者晚10年左右。

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