?。ㄆ咸烟悄X苷脂質(zhì)沉淀）

　　一種脂質(zhì)代謝障礙的家族性常染色體隱性遺傳疾患，引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞內(nèi)積聚。臨床表現(xiàn)為肝脾腫大，皮膚色素沉著，骨骼損傷和結(jié)膜黃斑。

　　雖不常見，戈謝（Gaucher）病的脂質(zhì)沉積癥狀最常被內(nèi)科醫(yī)師發(fā)現(xiàn)。

　　病因?qū)W和病理學(xué)

　　此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖腦苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖腦苷脂分解成葡萄糖和神經(jīng)酰胺。常在兒童期發(fā)病，但亦有許多在嬰兒期和成年期發(fā)病。典型的病理學(xué)特征是廣泛的網(wǎng)狀細(xì)胞增生，細(xì)胞充滿葡萄糖腦苷脂和纖維細(xì)胞漿，細(xì)胞變形，有一個(gè)或幾個(gè)細(xì)胞核偏離細(xì)胞中心，這些細(xì)胞可在肝，脾，淋巴結(jié)及骨髓中被發(fā)現(xiàn)。

　　癥狀，體征和預(yù)后

　　根據(jù)不同的細(xì)胞酶缺乏可歸類為三種主要的臨床類型。Ⅰ型：成人慢性非神經(jīng)元型，最常見的臨床表現(xiàn)是最初表現(xiàn)為脾功能亢進(jìn)，脾腫大和骨損傷。Ⅱ型：急性嬰兒神經(jīng)元型，脾腫大，有嚴(yán)重的神經(jīng)（系統(tǒng)）異常，多數(shù)于2歲內(nèi)死亡。Ⅲ型：青少年型，發(fā)生于兒童期，有成人慢性型進(jìn)展較為緩慢的特征，但有較輕的神經(jīng)功能異常，病人如果能存活到青少年期可以生存很多年。

　　脾腫大的體征很持久，有肝腫大偶可有淋巴結(jié)病，影響到骨骼可有關(guān)節(jié)疼痛。有時(shí)關(guān)節(jié)腫脹。結(jié)膜黃斑和皮膚棕色的色素沉著可能會(huì)醫(yī),學(xué)教育網(wǎng),收集整理存在。嬰兒期發(fā)病比成年人急，會(huì)導(dǎo)致頸強(qiáng)直和角弓反張，影響到脾和骨髓會(huì)引起血細(xì)胞的減少，因血小板減少會(huì)引起鼻出血和其他出血癥狀。X線檢查會(huì)顯示長(zhǎng)骨末端膨大和顱骨變薄。

　　診斷

　　典型的細(xì)胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活檢的標(biāo)本中發(fā)現(xiàn)。細(xì)胞培養(yǎng)無(wú)腦苷酯酶的活性則可明確診斷，戈謝病可以通過(guò)羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣而進(jìn)行產(chǎn)前診斷。DNA技術(shù)可以診斷特定的戈謝病等位基因，編碼葡萄糖苷酸的基因定位于人類染色體的Iq21位。

　　治療

　　靜脈輸入從胎盤中提煉的葡萄糖腦酯酶可以改善Ⅰ型病人的臨床癥狀，現(xiàn)較通用的方法是每次靜脈輸入超過(guò)1~2小時(shí)，每2周1次（劑量因人而異，最初的劑量為每次60u/kg）。治療計(jì)劃（劑量，輸入頻率及輸入速率）還需進(jìn)一步研究，劑量比FDA提倡的每2周60u/kg略少是較為合適的。

　　當(dāng)病人有貧血，白細(xì)胞減少，血小板減少或脾大有不適癥狀可行脾切除術(shù)，貧血病人必要時(shí)輸血。