乳糖測(cè)定試驗(yàn)常用于“半乳糖血癥”的診斷。半乳糖血癥是半乳糖不能轉(zhuǎn)化利用的遺傳性代謝障礙,以血和尿中半乳糖增高為特征。已知本病由兩種酶缺陷所致:
半乳糖激酶缺乏癥使組織中半乳糖不能轉(zhuǎn)化為1~磷酸半乳糖,致半乳糖和半乳糖醇明顯增多。后者可貯積于晶體中,可能是嬰幼兒白內(nèi)障生物化學(xué)的變化結(jié)果,此癥在新生兒白內(nèi)障發(fā)生前可能漏診。醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜集整理該病可由測(cè)定紅細(xì)胞中半乳糖激酶活力而確診。避免喂養(yǎng)含半乳糖的食物為治療的主要措施。測(cè)定血與尿中半乳糖濃度可以了解半乳糖代謝障礙的程度。
1~磷酸半乳糖尿苷移換酶缺乏是導(dǎo)致半乳糖血癥的較常見(jiàn)的原因醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理,為常染色體隱性遺傳性疾病。該病各器官和紅細(xì)胞中,1~磷酸半乳糖、半乳糖和半乳糖醇貯積、血與尿中半乳糖升高。
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