一. 血象：呈小細胞低色素性貧血。平均紅細胞體積（MCV）低于80fl，平均紅細胞血紅蛋白含量（MCH）小于27pg，平均紅細胞血紅蛋白濃度（MCHC）小于0.32。血片中可見紅細胞體小、中心淺染區(qū)擴大。網(wǎng)織紅細胞計數(shù)多正?；蜉p度增高。白細胞和血小板計數(shù)可正?；驕p低。

二. 骨髓象：增生活躍或明顯活躍；以紅系增生為主，粒系、巨核系無明顯異常；紅系中以中、晚幼紅細胞為主，其體積小、核染色質(zhì)致密、胞漿少、邊緣不整齊，有血紅蛋白形成不良表現(xiàn)（“核老漿幼”）。

三. 鐵代謝：骨髓涂片用亞鐵氰化鉀（普魯士蘭反應(yīng)）染色后，在骨髓小粒中無深藍色的含鐵血黃素顆粒，在幼紅細胞內(nèi)鐵小粒減少或消失，鐵粒幼細胞少于0.15；血清鐵蛋白降低（<12μg/L）；血清鐵降低（<8.95μmol/L），總鐵結(jié)合力升高（>64.44μmol/L），轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度降低（<15%）。sTfR濃度超過8mg/L。

四.紅細胞內(nèi)卟啉代謝：FEP>0.9mmol/L（全血），ZPP>0.96mmol/L（全血），F(xiàn)EP/Hb（血紅蛋白）>4.5mg/gHb。