唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進(jìn)行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

目前進(jìn)行的針對唐氏綜合征，18三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統(tǒng)方法，首先針對所有的孕婦，通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣癡呆等三種疾病風(fēng)險較高的孕婦篩檢出來，進(jìn)行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以對是否繼續(xù)妊娠做出自己的決定。

以上提到的這些疾病所用的是同樣的篩查方法，也就是通過你的年齡，體重，靜脈血中AFP以及β－HCG的水平，結(jié)合你其他的一些情況（如是否吸煙或酗酒等），計算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風(fēng)險值。依據(jù)風(fēng)險值的高低你將得到一個陽性（高危）或陰性（低危）的結(jié)果。

具體的方法就是抽絨毛血或羊水做細(xì)胞培養(yǎng)，然后做染色體核型分析，如出現(xiàn)21-三體綜合征圖譜，即可診斷胎兒為唐氏綜合征。2、AFP中文名稱為甲胎蛋白，如母血及胎兒羊水AFP均增高，證實胎兒有神經(jīng)管畸形，即脊柱裂、脊腦膜膨出、無腦兒、小頭畸形、腦積水。

為什么要做唐氏篩查

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認(rèn)為：>35歲的是高危人群，幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高?，F(xiàn)在認(rèn)為80%的唐氏綜合征發(fā)生在<35歲的孕婦當(dāng)中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進(jìn)行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

檢查時要注意的問題

做唐氏篩查時不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小都有關(guān)。一般來說，在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期，準(zhǔn)媽媽不要忘記和自己的孕檢醫(yī)生約好檢查時間。

唐氏篩查一定要做

盡管有許多多準(zhǔn)媽媽對唐氏篩查提出質(zhì)疑，盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經(jīng)濟(jì)、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出的結(jié)果可疑，可以進(jìn)一步作羊膜穿刺檢查。

我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。祝愿每位準(zhǔn)媽媽都生一個健康聰明的寶寶！

一定有準(zhǔn)媽媽要問，既然唐氏篩查準(zhǔn)確率不高，那么不如直接作羊水穿刺檢查？其實羊水穿刺檢查是有一定的風(fēng)險的，有可能引起羊膜破裂，導(dǎo)致流產(chǎn)，而且費用較高。而唐氏篩查較經(jīng)濟(jì)、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法。