葡萄胎的真正發(fā)病原因不明。病例對(duì)照研究發(fā)現(xiàn)葡萄胎的發(fā)生與營(yíng)養(yǎng)狀況、社會(huì)經(jīng)濟(jì)及年齡有關(guān)。病因?qū)W中年齡是一顯著相關(guān)因素,年齡大于40歲者葡萄胎發(fā)生率比年輕婦女高10倍,年齡小于20歲也是發(fā)生完全性葡萄胎的高危因素,這兩個(gè)年齡階段婦女易有受精缺陷。部分性葡萄胎與孕婦年齡無(wú)關(guān)。
通過(guò)細(xì)胞遺傳學(xué)結(jié)合病理學(xué)研究證明兩類(lèi)葡萄胎各有遺傳學(xué)特點(diǎn)。完全性葡萄胎的染色體基因組是父系來(lái)源,即卵子在卵原核缺失或卵原核失活的情況下和精原核結(jié)合后發(fā)育形成。染色體核型為二倍體,其中90%為46,XX,由一個(gè)空卵(無(wú)基因物質(zhì)卵)與一個(gè)單倍體精子(23,X)受精,經(jīng)自身復(fù)制恢復(fù)為二倍體(46,XX),再生長(zhǎng)發(fā)育而成,稱(chēng)為空卵受精。其少數(shù)核型為46,XY,這是兩個(gè)性染色體不同的精子(23,X及23,Y)同時(shí)便空卵受精,稱(chēng)為雙精子受精。部分性葡萄胎核型常是三倍體,80%為69,XXY,其余是69,XXX或69,XYY,來(lái)自一個(gè)正常卵子與雙精子受精,由此帶來(lái)一套多余的父方染色體成份;也可由于一個(gè)正常的單倍體卵子(或精子)與減數(shù)分裂失敗的二倍體配子結(jié)合所致。