為了幫助各位內(nèi)科主治醫(yī)師考生更好地備考復(fù)習(xí)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編專(zhuān)門(mén)整理了楓糖尿病的癥狀如下：

1、經(jīng)典型

最常見(jiàn)，約占75%，酶的活性低于正常的2%?；純撼錾鷷r(shí)大都正常，生后12～24時(shí)出現(xiàn)尿液或汗液有特殊氣味（楓糖漿味）；生后2～3天出現(xiàn)酮尿、興奮和喂養(yǎng)困難；生后4～5天出現(xiàn)反應(yīng)差、嘔吐、嗜睡、間歇性呼吸暫停、角弓反張、驚厥、肌張力增高、下肢呈剪刀樣交叉，刻板動(dòng)作如擊劍樣和踏車(chē)樣動(dòng)作等腦病表現(xiàn)。如未得到及時(shí)治療可于生后7～10天發(fā)生昏迷、中樞性呼吸衰竭，多在生后幾周內(nèi)死亡。

2、輕型

癥狀較經(jīng)典型輕，癥狀持續(xù)，尿有異味，較少出現(xiàn)急性代謝紊亂危象，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常不明顯，多數(shù)在嬰兒期至學(xué)齡期前現(xiàn)智能落后。

3、間歇型

發(fā)病晚，多為較大兒童和成人在應(yīng)急情況下如感染或手術(shù)時(shí)誘發(fā)發(fā)作，癥狀輕于經(jīng)典型?？稍谝淮屋p度感染中突然出現(xiàn)昏迷、驚厥甚至死亡。少數(shù)出現(xiàn)智能低下。

4、維生素B1有效型

患兒經(jīng)大劑量維生素B1治療后，臨床癥狀明顯改善，血亮氨酸及纈氨酸水平下降大于30%。

5、脂酰胺脫氫酶缺陷型

該型很罕見(jiàn)，可伴有嚴(yán)重的乳酸血癥，也可有神經(jīng)系統(tǒng)受損，如生長(zhǎng)發(fā)育延遲、肌張力低下等。

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