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肢端肥大癥和巨人癥都是由于生長激素（GH）的慢性高分泌狀態(tài)所致，一般見于垂體前葉的分泌生長激素的腺瘤。患者的骨骼與軟組織可過度生長，同時(shí)伴內(nèi)分泌代謝紊亂。在骨骺閉合前，表現(xiàn)為巨人癥；在骨骺閉合后，則表現(xiàn)為肢端肥大癥，如果在青春期發(fā)病，肢端肥大癥與巨人癥可同時(shí)并存。本病僅次于垂體無功能性腺瘤及泌乳素腺瘤，占垂體瘤的第三位。

肢端肥大癥大多為垂體生長激素細(xì)胞腺瘤，少數(shù)為增生或癌；巨人癥多為增生。腺瘤中除含生長激素細(xì)胞外，也可含有促泌乳素細(xì)胞，稱為混合性細(xì)胞腺瘤。在另一些病人，雖然腺瘤細(xì)胞形態(tài)單一，但卻可同時(shí)產(chǎn)生GH和泌乳素（PRL），該類腺瘤稱為干細(xì)胞腺瘤。下丘腦分泌生長激素釋放抑制激素（即生長抑素GHIH，SS）減少，或生長激素釋放激素（GHRH）分泌過多，長期刺激垂體，使之增生或形成腺瘤。彌漫性的生長激素細(xì)胞增生較罕見。生長激素分泌過多也可能與異位分泌的生長激泌素（somatocrinin）的過量分泌有關(guān)，如支氣管腺瘤，胰島細(xì)胞腫瘤和類癌腫瘤和某些下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤的病人可能出現(xiàn)肢端肥大癥或巨人癥的臨床表現(xiàn)。多數(shù)有異位分泌生長激素的患者有蝶鞍增大，并常誤為垂體腺瘤或增生。

腺瘤的生長激素細(xì)胞對(duì)于促垂體激素的反應(yīng)亦常有異常，例如對(duì)生長激素釋放抑制激素不敏感，提示其對(duì)下丘腦控制的不應(yīng)性。