臨床助理醫(yī)師考試：《答疑周刊》2018年第4期：
問題索引：
一、【問題】21-三體綜合征、先天性甲減、丙苯酮尿征的鑒別？
二、【問題】風濕熱診斷標準？
三、【問題】風濕熱患兒的治療方法？
具體解答：
一、【問題】21-三體綜合征、先天性甲減、丙苯酮尿征的鑒別？
【解答】
| |
21-三體綜合征 |
先天性甲減 |
苯丙酮尿癥 |
| 臨床表現(xiàn) |
智力落后
生長發(fā)育遲緩
特殊面容
伴發(fā)多種畸形 |
智力落后
生長發(fā)育遲緩
基礎代謝率低下
肌張力低下 |
智能發(fā)育落后
行為異常，1/3伴發(fā)癲癇
皮膚白、虹膜色淺，尿和汗液有“鼠尿味” |
| 輔助檢查 |
1.篩查：孕中期檢測母體血清甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）和絨毛膜促性腺激素（hCG）的水平；
2.確診：染色體核型分析
標準型：47，XX（XY），+21
易位型：
D/G易位：46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
G/G易位：46，XX（XY），-21，+t（14q21q）
嵌合體：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 |
1.篩查：新生兒干血滴紙片，檢測TSH濃度；
2.確診：血清T4降低，TSH明顯升高即可確診 |
1.篩查：
新生兒篩查：Guthrie試驗（哺乳3日以上）；
較大嬰兒或兒童篩查：尿三氯化鐵試驗
2.確診：血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析 |
| 治療 |
再發(fā)風險：
1.標準型：為1%；
2.易位型：
母方為D/G易位，為10%；
父方為D/G易位，為4%；
G/G異位風險率，為100% |
L-甲狀腺素終身替代治療 |
低苯丙氨酸飲食至少到青春期后 |
二、【問題】風濕熱診斷標準？
【解答】
| 主要表現(xiàn) |
次要表現(xiàn) |
鏈球菌感染證據(jù) |
| 心臟炎 |
發(fā)熱 |
ASO和（或）其他抗鏈球菌抗體陽性 |
| 多關節(jié)炎 |
關節(jié)痛 |
咽試培養(yǎng)或快速鏈球菌抗原試驗陽性 |
| 舞蹈病 |
血沉增快 |
|
| 環(huán)形紅斑 |
C反應蛋白陽性 |
|
| 皮下小結 |
P-R間期延長 |
|
三、【問題】風濕熱患兒的治療方法？
【解答】
1.休息臥床休息的期限取決于心臟受累程度和心功能狀態(tài)。
（1）急性期無心臟炎者，應臥床休息2周，隨后逐漸恢復活動，經(jīng)2周后達正?；顒铀健?
（2）心臟炎無心力衰竭患兒，應臥床休息4周，再經(jīng)4周恢復至正?；顒铀?。
（3）心臟炎伴心力衰竭患兒，應臥床休息至少6～8周，再經(jīng)6周恢復至正?；顒铀?。
（4）心臟炎伴嚴重心力衰竭患兒，則應絕對臥床休息8～12周，然后在3個月內(nèi)逐漸增加活動量。
2.清除鏈球菌感染大劑量青霉素（480萬～960萬U/d）靜脈滴注，至少2～3周；肌注青霉素80萬U，每日2次，不少于2周。青霉素過敏者可改用其他有效抗生素，如紅霉素，劑量為每日30～50mg/kg，分4次口服。
3.抗風濕藥物治療是否伴有心臟炎及其嚴重程度，對于治療的選擇和預后的估計具有重要意義。心臟炎時宜早期使用糖皮質(zhì)激素治療，無心臟炎患兒可用阿司匹林。
（1）阿司匹林：該藥對控制全身癥狀和關節(jié)炎的效果尤為明顯，無心臟炎者選用阿司匹林。每日80～100mg/kg，最大量≤3g/d，分次3～4次口服，2周后逐漸減量，持續(xù)4～8周。阿司匹林的副作用有惡心、嘔吐、消化道出血、肝功能損害等，副作用嚴重時可考慮停藥或改用糖皮質(zhì)激素。最好能測定阿司匹林血濃度，使之維持在0.2～0.3g/L為宜。
（2）糖皮質(zhì)激素：糖皮質(zhì)激素的作用較阿司匹林強而迅速，用于有心臟炎者，或阿司匹林不能控制全身癥狀或出現(xiàn)嚴重藥物不良反應者。潑尼松每日用量2mg/kg，最大量≤60mg/d，分次口服，2～4周后減量，總療程8～12周。嚴重的心臟炎伴心力衰竭時可采用大劑量甲潑尼龍每次15mg～30mg/kg，每日1次，視病情連用2～3天，多可控制心臟炎癥，心力衰竭也隨之緩解。用藥期間應進低鹽飲食，預防感染。
4.對癥治療
（1）凡發(fā)生心力衰竭者，均視為風濕熱活動伴嚴重心臟炎，應立即給予腎上腺皮質(zhì)激素治療，并可慎重使用洋地黃制劑，宜用快速制劑，劑量偏小，不必洋地黃化，不宜維持給藥，以防發(fā)生洋地黃中毒，并加用血管擴張劑如卡托普利。同時給予吸氧、利尿及低鹽飲食，注意限制液體攝入量。
（2）舞蹈病時可加用鎮(zhèn)靜劑，注意環(huán)境安靜，并給予心理治療。
（3）關節(jié)腫痛時應予制動。
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