HLA表達異常即細胞表面HLA分子質與量的異常，可參與疾病發(fā)生。

（一）HLA-Ⅰ類抗原表達異常

在小鼠及許多人類腫瘤或腫瘤衍生的細胞株均已發(fā)現(xiàn)MHC-Ⅰ類抗原表達缺失或密度降低。若將Ⅰ類基因轉染給腫瘤細胞株，則惡變細胞可發(fā)生逆轉，且浸潤性與轉移性消失或降低。這可能是由于MHC-Ⅰ類抗原缺失的腫瘤細胞不能補TC識別并攻擊，從而導致腫瘤免疫逃逸（sneaking through）。

（二）HLA-Ⅱ類抗原表達異常

器官特異性自身免疫疾病的靶細胞可異常表達HLA-Ⅱ類抗原醫(yī)學教育|網(wǎng)搜集整理。諸如Graves病患者的甲狀腺上皮細胞、原發(fā)性膽管肝硬化患者的膽管上皮細胞、Ⅰ型糖尿病患者的胰島β細胞等均可發(fā)現(xiàn)HLA-Ⅱ抗原異常表達。其機制可能是局部感染誘生IFN-γ，后者誘導Ⅱ類抗原表達。Ⅱ類抗原乃抗原呈遞的效應分子，一旦靶細胞異常表達Ⅱ類抗原，就可能以組織特異性方式把自身抗原呈遞給自身反應性T細胞，從而啟動自身免疫反應。激活的自身反應性TH又可分泌大量IFN-γ，誘導更多的靶細胞表達Ⅱ類抗原，加重和延續(xù)自身免疫反應，最終導致遷延不愈的自身組織損傷。