在血液學(xué)檢驗中紅細(xì)胞酶缺陷的檢驗及其應(yīng)用是什么呢？快來跟著小編了解一下吧！

（1）紅細(xì)胞酶代謝與功能

維持紅細(xì)胞能量代謝的主要酶：

①與糖代謝有關(guān)的酶：丙酮酸激酶（PK）、

葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）等；

②谷胱甘肽還原酶系統(tǒng)；

③高鐵血紅蛋白還原酶系統(tǒng)。

（2）紅細(xì)胞酶的功能改變與酶缺陷：紅細(xì)胞酶缺陷多系遺傳性，因其結(jié)構(gòu)基因突變引起酶的活性減低、增加或正常。酶缺乏者常有程度不等的溶血，多表現(xiàn)為慢性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血，部分對多種氧化型藥物敏感，其中以G6PD和PK較常見。

（3）紅細(xì)胞酶缺陷的檢驗

1）高鐵血紅蛋白還原試驗

2）變性珠蛋白小體檢查

3）G-6-PD測定

（熒光斑點試驗和G-6-PD活性檢測）

4）丙酮酸激酶測定

1）高鐵血紅蛋白還原試驗

原理：在血液中加入亞硝酸鹽使紅細(xì)胞中的亞鐵血紅蛋白變成高鐵血紅蛋白，正常紅細(xì)胞的G-6-PD催化戊糖旁路使NADP（氧化型輔酶Ⅱ）變成NADPH（還原型輔酶Ⅱ），其脫的氫通過亞甲藍(lán)試劑的遞氫作用而使高鐵血紅蛋白（Fe3+）還原成亞鐵血紅蛋白（Fe2+），通過比色可觀察還原的多少。當(dāng)G-6-PD缺乏時，高鐵血紅蛋白還原率下降。

參考值：正常人高鐵血紅蛋白還原率＞75%（臍帶血≥77%）。

臨床意義：G-6-PD缺乏時，高鐵血紅蛋白還原率下降。中間缺乏（雜合子）為31%～74%，嚴(yán)重缺乏（半合子或純合子）＜30%。

2）變性珠蛋白小體檢查

原理：G-6-PD缺乏的病人血樣加入乙酰苯肼于37℃孵育2～4小時，用煌焦油藍(lán)染色觀察紅細(xì)胞中珠蛋白小體的生成情況，計算含5個及以上珠蛋白小體的紅細(xì)胞的百分率。

參考值：正常人含5個及以上珠蛋白小體的紅細(xì)胞一般＜30%。

臨床意義：G-6-PD缺乏癥常高于45%，故可作為G-6-PD缺乏的篩檢試驗。但還原型谷胱甘肽缺乏癥也增高；不穩(wěn)定血紅蛋白病含小體的細(xì)胞百分率為75%～84%，HbH病和化學(xué)物質(zhì)中毒時也增高。

3）G-6-PD測定：包括熒光斑點試驗和G-6-PD活性檢測。

原理：在G-6-PD和NADP+存在下，G-6-PD能使NADP+還原成NADPH，后者在紫外線照射下會發(fā)出熒光。NADPH的吸收峰在波長340nm處，可通過單位時間生成的NADPH的量來測定G-6-PD活性。

參考值：正常人有很強熒光。正常人酶活性為（4.97±1.43）U/gHb。

臨床意義：G-6-PD缺陷者熒光很弱或無熒光；雜合子或某些G-6-PD變異者則可能有輕到中度熒光。G-6-PD缺乏者酶活性減少。

4）丙酮酸激酶測定：包括熒光斑點試驗和PK活性檢測。

原理：在二磷酸腺苷（ADP）存在的條件下丙酮酸激酶（PK）催化磷酸烯醇丙酮酸（PEP）轉(zhuǎn)化成丙酮酸，在輔酶Ⅰ還原型（NADH）存在情況下，丙酮酸被LDH轉(zhuǎn)化為乳酸，若標(biāo)記熒光于NADH上，此時有熒光的NADH變?yōu)闊o熒光的NAD。

參考值：正常熒光在20min內(nèi)消失。（15.0±1.99）U/gHb（37℃）（ICSH推薦Blume法）。

臨床意義：PK嚴(yán)重缺乏者熒光60min不消失；PK中間缺乏時熒光25～60min消失。純合子PK值在正?；钚缘?5%以下，雜合子為正常25%～50%。

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