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本病系胚胎在發(fā)育期間受到內(nèi)在或外界因素阻擾,亦可能由于基因突變(可能有家庭史)引起副中腎管發(fā)育異常所致。以正常女性染色體核型,全身生長及女性第二性征發(fā)育正常,外陰正常,陰道缺失,子宮發(fā)育(僅有雙角殘余),輸卵管細(xì)小,卵巢發(fā)育及功能正常。常為特征的Rokitansky-Kustner-Hauser綜合征患者最為多見。睪丸女性化(雄激素不敏感綜合征)患者較為少見。很少數(shù)為真性兩性畸形或性腺發(fā)育不全者。
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