醫(yī)學教育網(wǎng)小編為各位兒科主治醫(yī)師考生整理了18三體綜合征的臨床表現(xiàn)，請各位考生注意查看！

臨床表現(xiàn)：

患兒出生時體重低，平均僅2243g,發(fā)育如早產(chǎn)兒，吸吮差，反應弱，頭面部和手足有嚴重畸形，頭長而枕部凸出，面圓，眼距寬，有內(nèi)贅眥皮，眼球小，角膜混濁，鼻梁細長，嘴小，耳位低，耳廓畸形（動物樣耳），小頜（micrognathia）,頸短，有多余的皮膚，全身骨骼肌發(fā)育異常，胸骨短，骨盆狹窄，臍疝或腹股溝疝，腹直肌分離等。手的畸形非常典型：緊握拳，拇指橫蓋于其它指上，其它手指互相疊蓋，指甲發(fā)育不全，手指弓形紋過多，約1／3患者為通貫掌。下肢最突出的是“搖椅底足”，拇趾短，向背側(cè)屈起。外生殖器畸形比較常見的有隱睪或大陰唇和陰蒂發(fā)育不良等。95％的病例有先天性心臟病，如室間隔缺損、動脈導管未閉等，這是死亡的重要原因。腎畸形，腎盂積水也很常見?；純褐橇τ忻黠@缺陷，但因存活時間很短，多數(shù)難以測量。

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