編輯推薦
免費資料
如何診斷是否是苯丙酮尿癥呢?快來跟著小編了解一下吧!
本病是少數(shù)可治性遺傳代謝病之一,早期診斷和治療可避免神經(jīng)系統(tǒng)不可逆損傷。
◆新生兒篩查Guthrie枯草桿菌生長抑制試驗
◆尿中苯丙酮酸及其代謝產(chǎn)物的篩查
◆血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析
◆尿蝶呤分析
◆酶學檢查
◆DNA分析
新生兒篩查Guthrie枯草桿菌生長抑制試驗 | ﹒生后3~5天采足跟血滴在濾紙片上 |
尿中苯丙酮酸及其代謝產(chǎn)物的篩查 | ﹒尿三氯化鐵試驗(綠色) ﹒2,4-二硝基苯肼試驗(黃色沉淀) |
血漿氨基酸分析和尿液有機酸分析 | ﹒生化診斷依據(jù) |
尿蝶呤分析 | ﹒鑒別各型PKU |
酶學檢查 | ﹒活性測定一般不適用于PKU的臨床診斷 |
DNA分析 | ﹒對PAH、DHPR缺陷可用DNA分析進行基因診斷 |
以上是小編為大家整理的內(nèi)容,希望對大家有所幫助,更多關(guān)于兒科主治醫(yī)師的資訊請關(guān)注醫(yī)學教育網(wǎng)!