治療手段

飲食限制、藥物干預(yù)和其他代謝調(diào)控等

治療原則

控制毒性代謝產(chǎn)物蓄積、替代終末代謝產(chǎn)物、輔助因子替代治療、基因轉(zhuǎn)移治療等

預(yù)防措施

①在人群中和患者親屬中進(jìn)行攜帶者檢出，進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢，避免近親婚配

②嚴(yán)重的顯性遺傳的患者要節(jié)育或絕育

③對(duì)高危妊娠進(jìn)行產(chǎn)前診斷，陽性者可根據(jù)具體情況選擇終止妊娠，減少嚴(yán)重出生缺陷

④廣泛開展遺傳代謝病的新生兒篩查