血和24小時(shí)尿腎上腺皮質(zhì)激素及代謝產(chǎn)物測定

·包括血皮質(zhì)醇，腎素、醛固酮等，其中尿17-KS是反映腎上腺皮質(zhì)分泌雄激素的重要指標(biāo)

血17-羥孕酮（17-OHP）

·基礎(chǔ)值測定對21-羥化酶缺陷極有診斷價(jià)值，當(dāng)＜6.1nmol/L（200ng/dl）可排除診斷

·＞30.3nmol/L（1000ng/dl）可確定診斷

ACTH刺激試驗(yàn)

·為診斷非典型型21-羥化酶缺陷

·注射前和注射后30分鐘及60分鐘取血，測定17-OHP，正常反應(yīng)＜9.1nmol/dl（300ng/dl）；若＞30.3nmol/L可確診

骨齡

·CAH患兒骨齡常明顯增速超過其實(shí)際年齡

染色體檢查

·確定遺傳性別

腎上腺B超或CT檢查

·顯示兩側(cè)腎上腺增生或增大

新生兒篩查

·臍血測17α-羥孕酮可篩查21-羥化酶缺陷