為了幫助參加2015年兒科學主治醫(yī)師考試順利復習，醫(yī)學教育|網(wǎng)搜集了知識點，希望對大家有所幫助。

（1）發(fā)病機制

兩個酶：苯丙氨酸羥化酶（PHA）、四氫生物蝶呤（BH4）。

（鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏）。

一個氨基酸：酪氨酸。

（2）臨床表現(xiàn)

智能發(fā)育落后、黑色素合成不足（毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺）、尿和汗液有鼠尿臭味。