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兒科考點:苯丙酮尿癥知識點練習題(三)

2019-09-05 11:50 醫(yī)學教育網
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苯丙酮尿癥是兒科主治醫(yī)師考試會涉及的內容,為了幫助大家了解,醫(yī)學教育網為大家搜集整理相關習題如下:

A3/4型選擇題

女孩,2歲,因抽搐就診,不會獨站,肌張力較高,不認識父母,皮膚白皙,頭發(fā)淺黃,尿有怪臭味。

1.首先應考慮的診斷是

A.癲癇

B.苯丙酮尿癥

C.21-三體綜合征

D.先天性甲狀腺功能減低癥

E.維生素D缺乏性手足抽搐癥

2.飲食護理措施應注意

A.高糖飲食

B.低鹽飲食

C.低蛋白飲食

D.低脂肪飲食

E.低苯丙氨酸飲食

【答案解析】

1.B
2.E

苯丙酮尿癥的臨床表現:患兒通常在3~6個月時初現癥狀,1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。
(1)神經系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。
(2)外觀:毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。
(3)其他:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。
苯丙酮尿癥的治療為限制苯丙氨酸攝入,提供低苯丙氨酸飲食。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,不能無苯丙氨酸飲食。

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