苯丙酮尿癥應(yīng)該如何診斷？為了幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

（1）新生兒期篩查：Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗。

（2）尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：用于較大兒童初篩。

（3）血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析：提供診斷依據(jù)。

（4）尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。

（5）DNA分析：苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂，產(chǎn)前診斷。

編輯推薦：

【微信訂閱】2020兒科主治考試報名提醒！一鍵訂閱！

2020兒科主治醫(yī)師你能報考嗎？一鍵測評！

兒科主治考點：原發(fā)腎病綜合征考點及習(xí)題匯總

以上“苯丙酮尿癥應(yīng)該如何診斷？”由醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家整理，希望對大家有所幫助，更多資訊請關(guān)注醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)！