問題索引:
一、【問題】性早熟的病因和臨床表現有哪些?
二、【問題】尿崩癥的病因及發(fā)病機制有哪些?
具體解答:
一、性早熟的病因和臨床表現有哪些?
一般認為,女孩在8歲以前,男孩在9歲以前出現第二性征,并伴有體格的過速發(fā)育,稱為性早熟。性早熟的病因分類較為復雜。
一、病因
(一)GNRH依賴性性早熟 又稱為中樞性性早熟或真性性早熟,是下丘腦-垂體-性腺軸(HPGA)真正的啟動,不僅有第二性征的提前出現,同時有性功能的提前發(fā)育成熟,均為同性性早熟。其發(fā)育程序與正常青春期發(fā)育相同,其成熟過程呈進行性直至最終發(fā)育為具有生育能力的個體。
1.特發(fā)性(原因不明)
2.中樞神經系統異常
(1)先天性:蛛網膜囊腫、下丘腦錯構瘤、鞍上囊腫、腦發(fā)育不良等。
(2)獲得性:如:①顱內腫瘤:如松果體瘤、分泌LH的腺瘤、星形細胞瘤;②腦炎后遺癥;③腦外傷、顱腦手術后;④結節(jié)性硬化癥等。
3.其他未經治療的原發(fā)性甲狀腺功能減退癥、某些代謝性疾病的一部分。
(二)非依賴性性早熟 又稱為外周性性早熟或假性性早熟,僅有某些第二性征的出現,無性腺和性功能的發(fā)育成熟,即無性腺軸的啟動??梢允峭孕栽缡?,也可是異性性早熟。
1.女性假性性早熟
(1)同性性早熟:①MuCune-Albright綜合征;②自律性卵巢囊腫;③分泌雌激素的腎上腺或卵巢腫瘤;④異位分泌HCG的腫瘤;⑤外源性雌激素。
(2)異性性早熟:①先天性腎上腺皮質增生癥(CAH);分泌雄激素的腎上腺腫瘤;③卵巢男性細胞瘤;④分泌雄激素的畸胎瘤;⑤應用雄激素。
2.男性假性性早熟
(1)同性性早熟:①CAH;②睪丸間質細胞瘤;③分泌雄激素的腎上腺腫瘤;④含腎上腺和(或)睪丸組織的畸胎瘤;⑤異位分泌HCG的腫瘤;⑥應用雄激素或HCG。
(2)異性性早熟:①女性化腎上腺腫瘤;②家族性芳香化酶活性增高;③異位分泌HCG的腫瘤;④外源性雌激素。
(三)不完全性中樞性性早熟 又稱正常變異型青春發(fā)育或部分性性早熟,是指某種第二性征單獨提前出現,是由于HPGA的部分發(fā)動,一般為自限性。
1.單純乳房發(fā)育。
2.單純陰毛早現。
3.單純月經早現。
二、臨床表現
不同疾病可有不同的臨床表現,現僅就臨床常見的幾種性早熟簡述如下。
(一)特發(fā)性性早熟 女性最初癥狀是乳房發(fā)育,男性為睪丸和陰莖的發(fā)育,繼之陰毛、腋毛出現。隨第二性征出現,體格發(fā)育加速,生長速度加快,骨齡增速。其發(fā)育過程是遵循正常的性發(fā)育規(guī)律進行的,只是整個性成熟過程的時間提前。由于骨骼成熟過快和骨骺提前閉合,而影響其最終身髙。其智力發(fā)育與實際年齡相符,但精神發(fā)育與體格發(fā)育之間有明顯的不均衡性。
(二)假性性早熟 其性發(fā)育過程不按正常發(fā)育規(guī)律出現,往往有第二性征的部分缺乏,如女性卵巢腫瘤引起的性早熟不出現陰毛;21-羥化酶缺乏、腎上腺腫瘤時,男性陰莖增大而無相應的睪丸增大,女性為異性性早熟;誤服避孕藥可使乳房增大,乳頭、乳暈及會陰部皮膚色素沉著極為明顯,甚至女孩陰道出血。
(三)單純乳房早發(fā)育 乳房發(fā)育并不能完全代表是真正的青春期發(fā)育。單純乳房早發(fā)育(PT)是指女孩8歲以前出現的孤立性乳房發(fā)育。臨床特點:①發(fā)病年齡小,以6個月~2歲女孩多見。②乳房多在B2期或B3期,呈對稱性或僅單側發(fā)育,不伴乳頭和乳暈的發(fā)育,無乳暈色素增深。③無生長過速及骨齡超前現象,外陰仍保持幼稚形,無陰毛、腋毛生長。④可有家族史。大部分患者可自行緩解,但有部分PT患者可在無任何先兆征象的情況下轉化為中樞性性早熟。
二、尿崩癥的病因及發(fā)病機制有哪些?
尿崩癥是指以多飲、多尿、煩渴、排低比重尿為主要表現的一種臨床綜合征。
一、病因及發(fā)病機制
(—)病因
1.中樞性尿崩癥 是因抗利尿激素(ADH,又名精氨酸加壓素,AVP〉分泌或釋放不足所致,分為完全性和不完全性,可為原發(fā)性或繼發(fā)性。
(1)原發(fā)性(特發(fā)性)尿崩癥:是由于下丘腦的視上核及室旁核的神經內分泌細胞發(fā)育不全或退行性變,導致AVP分泌不足。
(2)繼發(fā)性(器質性)尿崩癥:任何侵犯下丘腦、神經垂體及垂體柄的病變均可導致尿崩癥的發(fā)生。①顱內腫瘤:約占30%,如顱咽管瘤、生殖細胞瘤、神經膠質瘤等;②損傷:如顱腦外傷、手術或產傷等;③顱內感染:如腦炎、腦膜炎(細菌、病毒、結核等);④其他:朗格漢斯細胞組織細胞增生癥或白血病細胞浸潤等。
(3)家族性(遺傳性)尿崩癥:是由于編碼AVP的基因(位于20p13)或運載蛋白II的基因突變所造成,為常染色體顯性或隱性遺傳。
2.腎性尿崩癥 是由于腎臟對AVP的反應缺陷所致。
(1)遺傳性腎性尿崩癥:又分為X連鎖遺傳型、常染色體隱性或顯性遺傳型。前者是由于AVP的V2受體基因突變,后兩者均與水通道蛋白2的基因突變有關。
(2)獲得性腎性尿崩癥:是由各種損害腎小管功能的疾病造成,如慢性腎盂腎炎、阻塞性尿路疾病、腎小管酸中毒、代謝紊亂、藥物中毒等。
3.精神性多飲 又稱精神性煩渴,常因某些原因引起飲水過度而導致多尿,長期大量飲水抑制ADH分泌,腎小管對ADH敏感性降低。
(二)發(fā)病機制 AVP最主要的生理功能是增加腎遠曲小管和集合管對水的重吸收,使尿液濃縮,保留水分,維持血漿滲透壓在正常范圍并相對穩(wěn)定。AVP分泌受多種因素影響,主要受血漿滲透壓和體液容量的調節(jié),腎素-血管緊張素系統及神經系統等也有一定影響。
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